罕病醫療困境多 醫籲:別放棄!盼藥物研發與預防並重

罕病醫療常會面臨許多困境,如藥價昂貴無法負擔、國內投入研發的資源不足,都讓患者治療之路更加艱辛。不過,隨著醫療的快速發展,馬偕紀念醫院罕見疾病中心教授林炫沛呼籲,患者千萬不要放棄希望,也期望罕病的醫療照顧能藥物研發與疾病預防並重。

236種罕見疾病 有效治療藥物少

罕見疾病主要是遺傳基因變異所致,國內的法規將疾病盛行率萬分之1以下定義為罕見疾病,且要具有遺傳性,以及診斷及治療的困難性;截至今年4月中旬,政府公告共有18類、236種罕病。

台灣2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》,保障罕病病人的用藥權益及預防疾病再發,成為全世界第5個為罕病建立制度的國家,在亞洲僅次於日本。林炫沛教授表示,罕病患者目前雖有制度保障,卻仍有不少困境待突破,罕病藥物昂貴難以取得,且隨著基因變異致病程度的不同,疾病可能早發或晚發,也可能輕微或嚴重,但都會一輩子影響病患的生活。

舉例來說,基因變異可能影響罕病患者身體各個重要器官,如神經系統、肌肉骨骼、心臟血管、內分泌、免疫系統等,出現緩慢漸進,或是快速的傷害;若是無法得到及早的診斷和良好的治療,對於患者的生理、心理或是人生可能帶來巨大的衝擊,尤其是罕病早發,對於年輕父母更是幾乎難以負擔。所幸,除了政府的補助方案,國內還有罕見疾病基金會、各罕病病友團體及弱勢病患權益促進會等公益團體,有民眾的愛心捐款提供協助。

根據專科醫師的臨床經驗,罕病醫療常會面臨許多困境。林炫沛教授強調,首要的問題為罕病種類繁多、個別疾病的病人數稀少,能有效治療的病類更是不多,大都仍以支持性的症狀治療為主,幫助減輕患者的身體負擔,僅有少數的罕病發展出有效藥物及特殊醫材可以用來治療,例如酵素替代療法、基因治療、受質減量療法等。

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罕病應防範未然 確診別放棄、鼓勵勇敢面對

不過,林炫沛教授也呼籲,罕病患者千萬不要放棄希望,隨著醫療科技的快速發展,一定有機會等到有效治療藥物及預防方法,「不要躲在角落哭泣,更不要輕言放棄,應該勇敢走出來面對世界,因為你並不是孤單一人」。

林炫沛教授分享,一種極為罕見的隱性遺傳病「Galloway-Mowat症候群」,在家族中的再發率卻達25%,由於先天腦部發育異常,造成小腦症合併早發性腎病症候群,出生數個月就可能腎衰竭、全身浮腫,至今仍無藥可治,個案通常都活不過3歲。

幸而馬偕醫院跨科、跨國合作的堅持,經過20年的努力發現了台灣人特有的隱性基因缺陷,造成胎兒罹患此症。目前透過產前超音波檢查及基因檢測,在懷孕二期就能發現早期症狀,如胎兒臉部特徵及頭圍較小、四肢發育異常等,再加上產前遺傳診斷,就能預防「Galloway-Mowat症候群」的再發,也讓許多確認帶因的父母重拾信心,有勇氣再孕育下一代。

林炫沛教授認為,對於罕見疾病的照護,研發有效治療藥物固然重要,而防範疾病於未然,也是需要努力的方向;透過制度化的保障與支持,結合醫療團隊與民間的力量,建立健全的醫療及防治網絡,才能夠罕見疾病的病人和家庭得到最到位的協助與照顧。

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https://www.chinatimes.com/realtimenews/20220608001434-260418

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